تعیین توالی به روش NGS

نسل جدی توالی یابی(Next Genration Sequencing)

اسید دئوکسی ریبونوکلئیک که معمولاً به عنوان DNA شناخته می شود، حاوی نقشه های زندگی است. در ساختار آن کدهای مورد نیاز برای مونتاژ پروتئین ها و RNA غیر کدکننده وجود دارد - این ماشین آلات مولکولی بر تمام سیستم های بیولوژیکی که زندگی را ایجاد و حفظ می کنند تأثیر می گذارد. با درک توالی DNA، محققان توانسته‌اند ساختار و عملکرد پروتئین‌ها و همچنین RNA را روشن کنند و به درک درستی از علل زمینه‌ای بیماری دست یابند. توالی یابی نسل بعدی (NGS) یک پلتفرم قدرتمند است که توالی یابی هزاران تا میلیون ها مولکول DNA را به طور همزمان امکان پذیر کرده است. این ابزار قدرتمند در زمینه هایی مانند پزشکی شخصی، بیماری های ژنتیکی و تشخیص بالینی با ارائه گزینه ای با توان عملیاتی بالا با قابلیت توالی یابی چندین فرد به طور همزمان، انقلابی ایجاد می کند. طیف تغییرات DNA در ژنوم انسان شامل تغییرات پایه کوچک (جایگزینی)، درج و حذف DNA، حذف ژنومی بزرگ اگزون ها یا کل ژن ها و بازآرایی ها مانند وارونگی و جابجایی است. که می توان این تغییرات را مستقیماً از داده‌های توالی‌یابی NGS استخراج کرد و نیاز به سنجش‌های اختصاصی در حین جمع‌آوری طیف کامل تنوع ژنومی در یک آزمایش منفرد نیست. 

کاربرد توالی یابی نسل بعدی : (Next Generation Sequencing) 

1 )توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing) : در این روش توالی کامل DNA انسان(نواحی کد کننده و غیر کد کننده ) مشخص می شود، که شامل DNA هسته و میتوکندری می باشد. 

2 )توالی یابی اگزوم (Exome Sequencing): در این روش تنها توالی کد کننده ژنوم انسان مشخص می شود، که قادر به شناسایی جهش های نقطه ای و حذف و مضاعف شدگی های کوچک می باشد. 

3)روش توالی یابی هدفدار( Targeted Gene Sequencing ): این روش به عنوان پانل های ژنی هم شناخته می شود.تنها ژن های محدودی که مربوط به بیماری خاصی می باشند مورد بررسی قرار می گیرند.